Ученые прочитали код ребёнка по крови матери

Способ прочтения ДНК неродившегося младенца без риска для здоровья матери и малыша нашли китайские и американские учёные. Генетикам, выявляющим наследственные заболевания, пришлось провести массу сложнейших вычислений, и пока анализ стоит больших денег. Однако начало положено, а значит, вскоре исследование может стать доступным.

Биологи знали, что часть генома ребёнка циркулирует в плазме крови беременной женщины. Но считалось, что извлечь удастся порядка 20% ДНК. Дэннис Ло (Dennis Lo) и его коллеги из Китайского университета в Гонконге (CUHK) и калифорнийской компании Sequenom заполучили все 94% и уверяют, что это не предел.

На сегодняшний день при подозрении на наличие у малыша наследственных болезней доктора исследуют его генетическую информацию, беря пробы из лона матери. Такая операция может привести к нарушению нормального течения беременности, выкидышу. Однако во многих случаях лучше рискнуть, но получить данные вовремя.

К примеру, существует вероятность, что будущая мамочка передала ребёнку генетическое заболевание. Чтобы понять, унаследует ли плод кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, синдром Дауна, необходимо исследовать его ДНК. Для этого проводятся инвазивные процедуры: амниоцентез (amniocentesis), проба ворсинчатого хориона (chorionic villus sampling) и другие.

Команда из CUHK и Sequenom занялась развитием неинвазивной технологии. Для этого учёные изучили ДНК пары и будущего ребёнка. У взрослых были взяты образцы крови, у 12-недельного плода кусочек плаценты.

Мужчина и женщина обладали двумя копиями гена, участвующего в процессе синтеза гемоглобина. При этом одна из копий была с мутацией, приводящей к развитию бета-талассемии. Соответственно, ребёнок потенциально может заполучить наследственное заболевание.

Вероятность того, что эмбрион унаследует две мутировавшие копии гена от матери и отца – 25%, одну здоровую, одну изменённую – 50%, обе нормальные – 25%.

Исследователи прочитали более десятка миллиардов последовательностей пар оснований ДНК, найденных в крови беременной женщины. В статье, вышедшей в журнале Science Translational Medicine, учёные пишут, что сравнили эту информацию с геномами отца и матери "в 900 тысячах точек".

Сразу выяснилось, что "поломанный" аллель мужчины в крови присутствует. То есть младенец унаследовал нездоровую копию гена. Чтобы узнать, произошло ли то же самое с мутацией матери, учёные придумали способ подсчёта здоровых и неправильных аллелей в образце крови.

Если нет предрасположенности и плод развивается нормально, на генетические заболевания детей проверяют сразу после родов.

Равное их количество означало бы, что и вторая копия гена, доставшаяся плоду, несёт мутацию (в этом случае ребёнок появится на свет с бета-талассемией). Но генетики обнаружили, что здоровых копий в плазме крови женщины больше, а это указывало, что от матери ребёнок получил правильный аллель. Анализ ДНК, взятой у младенца, показал, что исследователи сделали верный вывод.

Учёные обнаружили, что фрагменты ДНК младенца чуть короче материнских. В будущем это может упростить и ускорить построение карты генома.

Работу наверняка подстегнёт конкуренция: даже в столь узкой и высокотехнологичной нише у Ло со товарищи есть соперники. Недавно препринт статьи на ту же тему опубликовали в Nature Precedings учёные из Стэнфорда. Близкими исследованиями занимается профессор Артур Боде (Arthur Beaudet) и его коллеги из медицинского колледжа Бэйлор.

Тем временем у некоторых учёных всё ещё остаются сомнения в необходимости проведения столь сложного исследования. Геном эмбриона не менее разнообразен, чем ДНК взрослого человека. А так как пока о полном понимании всех её составляющих речи не идёт, вполне может сложиться курьёзная ситуация: геном окажется на руках медиков, но они не будут знать, что делать с этой прорвой информации о будущем ребёнке.